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申博亚洲手机版:少女三年米面未进 转个头都能脱臼

2017-11-06 21:59 来源:环球时报-环球网
导语

一名少女患上了罕见的遗传病,三年来米面都没有吃进去,只能在嘴里尝一尝再吐出来。这种罕见的遗传病到底是什么呢?

  据英国《每日邮报》11月2日报道,来自英国苏塞克斯郡的年轻女孩格林(Ylena Green)不幸患上罕见的遗传病——“埃莱尔-当洛综合征”(EDS),这种病严重影响了她身体中的结缔组织,使得她三年都没有进食。对于她最爱吃的东西,她只能放到嘴里尝尝味道,然后再吐出去。

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  据悉,这名不幸的女孩在14岁便被诊断出这种病,日后逐渐加重,使得她的骨关节变得十分脆弱。光是转个头都能使她的骨头脱臼。然而,全球只有西班牙巴塞罗那和美国华盛顿有医生能够为她做手术。因此,她的妈妈利蒂希娅(Letitia)正在为女儿筹集近9万英镑(约合人民币77.8万元)的手术费。

  她的父亲表示:“我们的女儿最开始还过着正常人的生活,现在却如同困在监狱一般。这不是一个年轻女孩该有的生活。”据悉,儿童时期的格林并没有表现出“埃莱尔-当洛综合征”的,她与其他孩子一样喜欢游泳、运动和芭蕾舞。但现在她不得不带着颈托,只能待在室内,而且背部承受着剧烈的痛。格林称,只要轻轻一碰,她的背部就像“着火了”一样。医生说如果再不进行手术,她可能在一两年之内就会。

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  她的爸爸称:“格林的下一个生日愿望就是在明年的二月能尽快做手术。这不是年轻人正常的生日愿望,但对她来说却是最大的生日礼物。”

  延伸阅读:埃莱尔-当洛综合征

  埃莱尔-当洛综合征(EDS),又称弹性申博亚洲官网 过度综合征,由胶原缺损造成,是一种主要累及皮肤、关节、胃肠和心脑血管系统的遗传性结缔组织。

  表现

  多自幼发病,皮肤柔软、弹性过度、易碎裂,轻度外伤可致较大裂口,且不易愈合,并出现关节运动过度。不同亚型的EDS表现不同,包括脊柱侧凸,自发性动脉、肠、破裂,心脏缺损,额骨和颧骨隆起,耳垂增大、下垂,脐疝和腹股沟疝,胃肠憩室,颅内或蛛网膜下腔出血等。但EDS的基本特征为皮肤过度伸展和变脆,关节松弛。

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  埃莱尔-当洛综合征诊断

申博亚洲667878.com   自幼发病,皮肤、关节松弛,活动过度,应考虑本病可能。不同亚型有不同的表现,基因可帮助临床分型。病理显示网状真皮变薄,胶原纤维减少、排列无序,可以提示结缔组织病变,但对诊断无意义。

  埃莱尔-当洛综合征

申博亚洲官网   目前尚无特殊治疗措施,最重要的是外伤,避免不必要的手术治疗,以免并发严重出血。基因治疗是今后的发展方向。

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(责任编辑:苏娇蓉)

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